É graduada pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ).

Doutora pelo Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho (UFRJ) em colaboração com a Case Western Reserve University.

Em 1992 foi para a Universidade da Flórida, onde iniciou suas pesquisas relacionadas às síndromes de Angelman (SA) e Prader-Willi (SPW).

Obteve uma bolsa para desenvolver seu doutorado na Case Western Reserve University, ambas com o Dr. Robert Nicholls.

É pesquisadora do Instituto Fernandes Figueira – Fiocruz e chefe do Laboratório de Alta Complexidade, referência no Brasil para os diagnósticos das síndromes de Angelman e Prader-Willi.

As realizações e publicações da carreira incluem estudos genéticos e diagnóstico para SA e SPW, doenças ligadas ao defeito de imprinting, metilação do DNA, edição genética, tecnologia NGS, vírus Zika, toxoplasmose e doenças congênitas infecciosas.